Tourette Syndrome

Tulisan saya kali ini terinspurasi dari sebuah film Hollywood yang berjudul 'Front of the Class', bertemakan tentang seorang pengidap Tourete Syndrom yang bercita-cita menjadi seorang pengajar.
Banyak di antara kita masih asing dengan penyakit yang satu ini.. penyakit ini memang sangat langka.

Tourette sindrom adalah Suatu gangguan saraf dan perilaku (neurobehavioral disorder), dicirikan oleh aksi tak disadari, berlangsung cepat (brief involuntary actions), berupa tics vokal dan motor, juga disertai gangguan kejiwaan (psychiatric disturbances).

Penyebabnya:
Genetik: 50% pada kembar monozigot, 8% pada dizigot. Neurokimiawi: lemahnya pengaturan dopamin di caudate nucleus.

Patofisiologi

Sindrom Tourette diduga merupakan suatu kelainan genetik, meskipun belum ada gen spesifik yang teridentifikasi. Bukti terbaru menunjukkan pola pewarisan yang kompleks dengan satu atau beberapa gen mayor, banyak tempat (multiple loci), low penetrance, dan pengaruh lingkungan.
Keluarga yang telah memiliki anak dengan Sindrom Tourette, maka anak berikutnya berisiko 25% menderita Sindrom Tourette.
Meskipun patofisiologi Sindrom Tourette belum diketahui, namun diduga terjadi perubahan pada neurotransmisi dopamin, opioid, dan sistem messenger kedua.

Epidemologi
Anak lelaki:anak wanita = 3-5:1.
Prevalensi diperkirakan 0,03–1,6%, namun banyak kasus ringan yang luput dari perhatian medis.
Onset biasanya usia 7-8 tahun.
Sebanyak dua pertiga penderita mengalami perbaikan gejala saat dewasa, namun perbaikan total jarang terjadi.
Terdapat komorbiditas yang tinggi dengan kecemasan (anxiety), depresi, obsessive-compulsive disorder (OCD) dan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).

Manifestasi Klinis
Tics motor dapat sederhana (misalnya: mata berkedip-kedip tak terkontrol, mengejapkan mata berkali-kali, sering mengangkat-angkat bahu) atau kompleks (misalnya: meniru gerakan orang lain atau echopraxia).
Tics vokal dapat berupa suara yang sederhana (seperti: menyalak) atau kata tunggal.Tics vokal klasik termasuk berkata jorok (coprolalia) dan menirukan atau mengulangi ucapan orang lain (echolalia). Tics seringkali diperburuk oleh stres fisik atau emosional.

Diagnosis
Tics vokal dan motor multipel terjadi berkali-kali per hari, hampir setiap hari selama lebih dari satu tahun (tak ada periode bebas tic selama lebih dari tiga bulan).
Onset sebelum usia 18 tahun.
Ada kesulitan (distress) atau pemburukan (impairment) di dalam fungsi sosial.

Penatalaksanaan
Menurut Fauci AS, et.al. (2008), penderita dengan gejala ringan hanya memerlukan edukasi dan konseling (untuk diri mereka dan anggota keluarga mereka)
Obat diindikasikan jika tics benar-benar mengganggu aktivitas atau menurunkan kualitas hidup secara keseluruhan.
Umumnya terapi dimulai dengan pemberian agonist clonidine, dimulai dari dosis rendah dan ditingkatkan dosis dan frekuensinya secara bertahap, sampai hasilnya memuaskan.
Guanfacine (0,5–2 mg/hari) merupakan agonist baru yang disukai oleh banyak dokter karena dosisnya hanya sekali dalam sehari.
Jika ini tidak efektif, dapat diberi antipsikotik. Neuroleptik atipikal (risperidone 0,25–16 mg/hari, olanzapine 2,5–15 mg/hari, ziprasidone 20–200 mg/hari) dipilih karena berhubungan dengan penurunan risiko dari efek samping ekstrapiramidal.
Jika ini tidak efektif, neuroleptik klasik seperti: haloperidol, fluphenazine, atau pimozidedapat diberikan.
Suntikan botulinum toxin efektif untuk mengendalikan tics vokal yang melibatkan kumpulan otot kecil.

Sumber: http://netsains.net/2009/08/misteri-sindrom-tourette/